Учени разчетоха целия човешки геном

Снимка: iStock, Credit:Dr_Microbe

През 2003 г. The Human Genome Project съобщи, че е разчетен човешкият геном. Учените бяха успели да разчетат 92% от генома, а за останалите 8% бяха необходими 20 години. Сега Telomere-toTelomere Consortium (T2T) съобщи, че е разчел цялостният човешки геном, с помощта на екип от 100 учени. Те публикуваха своя труд в Science.

Според Евън Айхлер, който работи като изследовател към медицинския институт Howard Hughes, преподава в Университета на Вашингтон и е водещ учен в проучването „Тази пълна информация ще ни позволи да разберем по-добре как се формираме като индивидуални организми и как се различаваме не просто от другите хора, но и от останалите видове“. По отношение на новоразчетените гени той коментира, че „оказва се, че тези гени са невероятно важни за адаптацията. Те съдържат гени отговорни за имунния отговор, които ни помагат да се адаптираме и оцеляваме от инфекции, епидемии и вируси. Те съдържат гени, които са (...) много важни по отношение прогнозирането как организмът ще реагира на дадено лекарство“.

Проучването добавя 400 милиона букви към вече секвенираното ДНК, което е колкото една цяла хромозома. Цялостният секвениран геном ще позволи на учените да анализират как ДНК се различава между хората и дали тези генетични разлики играят роля при заболяванията.

До момента не се знаеше какъв тип информация съдържат тези останали 8%. Те затрудняваха учените в продължение на две десетилетия, заради своята сложност. Например несеквенираните региони съдържат по няколко повторения, които правят изключително трудно навръзването на ДНК в правилния ред посредством съществуващите методи за секвениране.

Изследователите разчитат на две технологии за секвениране на ДНК, които се появиха през последното десетилетие, за да осъществят този проект: метода за секвениране на ДНК Oxford Nanopore, който може да секвентира до 1 милион ДНК букви наведнъж, но с някои грешки, и PacBio HiFi ДНК секвениране метод, който може да разчете 20 000 букви с 99,9% точност.

Последователността на ДНК е като решаване на пъзел, каза Айхлер. Учените трябва първо да разбият ДНК на по-малки части и след това да използват машини за секвениране, за да я сглобят в правилния ред. Предишните инструменти за секвениране можеха да секвенират само малки участъци от ДНК едновременно.

С пъзел от 10 000 части е трудно правилно да се подредят малки парчета, когато си приличат, подобно на последователността на малки участъци от повтаряща се ДНК. Но с пъзел от 500 части е много по-лесно да подредите по-големи парчета - или в този случай по-дълги сегменти от ДНК, пише CNN.

Второ предизвикателство е намирането на клетки, които съдържат само един геном.

Стандартните човешки клетки съдържат два комплекта ДНК, майчино копие и бащино копие, но този екип използва ДНК от група клетки, наречена пълна хидатидиформна бенка, която съдържа дубликат на бащиния набор от ДНК. Пълната хидатидиформна бенка е рядко усложнение на бременност, причинено от анормален растеж на клетки, които произхождат от плацентата. Този подход опростява генома, така че учените трябва да проследят последователност само от един, а не от два набора ДНК.

Тъй като изследователският екип използва дублиран набор от ДНК, първоначално учените не успяват да секвенират Y хромозомата. Според водещия автор на изследването Адам Филипи, екипът е успял да секвенира Y хромозомата, използвайки различен набор от клетки.

Пълен набор от 24 секвенирани хромозоми е наличен в геномния браузъра на Университета в Санта Круз.

Декодирането на тази последователност без пропуски има висока цена. Филипи, който също е ръководител на секцията по генна информатика в Националния институт за изследване на човешкия геном, каза, че като цяло проектът струва няколко милиона долара или повече. Но това е малка част от почти $450 млн., колкото струва The Human Genome Project, за да постигне окончателната си последователност през 2003 г. А с новата технология секвенирането става само по-евтино.

Засега все още е твърде скъпо и отнема много време всеки да секвенира собствения си геном. Но се провеждат изследвания, които използват този геном, за да идентифицират дали определени генетични различия са свързани със специфични видове рак. Познаването на генетичните вариации може също да позволи на лекарите да адаптират по-добре лечението, каза Майкъл Шац, друг изследовател от екипа и професор по компютърни науки и биология в университета „Джон Хопкинс“.