Генна терапия помогна на сляп мъж да възвърне частично зрението си

Изследователите отчитат мозъчната активност на пациента чрез електроенцефалография (ЕЕГ) Снимка: Nature Medicine

Напълно сляп мъж възвърна частично зрението в едното си око след генна терапия. 58-годишният мъж, който се намира във Франция, е бил диагностициран преди почти 40 години с пигментозен ретинит (ПР). ПР е състояние, при което клетките на ретината, които са възприемчиви към светлина, се разграждат, което може да доведе до пълна слепота. Това е най-честото наследствено заболяване на очите, засягащо около един на 4000 души във Великобритания. Към момента няма одобрено лечение за това заболяване, с изключение на генно-заместваща терапия, която действа само при ранна форма на заболяването.

След приложеното лечение, обаче пациентът успява да разпознае, преброи, локализира и докосне различни предмети с третираното око, докато носи чифт светлостимулиращи очила.

Новите открития, публикувани в списание Nature Medicine, все още са в начален стадий, но работата на учените може да се разглежда като стъпка към нови целеви лечения за пациентите.

Изследователите са използвали техника, известна като оптогенетика, за генетична промяна на клетките в ретината, така че те да произвеждат чувствителни към светлина протеини. Лечението, проведено с инжекция в едното око, дава възможност за кодиране на ген за протеин, който усеща жълтата светлина.

Екипът също така разработва специализирани очила, снабдени с камера, която улавя и прожектира визуални изображения върху ретината с дължина на вълната на жълтата светлина. След това пациентът се обучава в продължение на няколко месеца, тъй като генетично променените клетки започват да се стабилизират. Седем месеца по-късно той започва да показва признаци на зрително подобрение, казват изследователите.

Екипът заяви, че пациентът им е „много развълнуван“ след първото му преживяване с частично зрение след лечението, когато е наблюдавал белите ивици на пешеходна пътека, докато е бил на улицата.  

На маса е поставяна или махана чаша, а пациентът е трябвало да натисне бутон, който указва дали чашата е там или я няма. Резултатите показват 78% точност дали чашата е там или не.

Ботонд Роска, директор-основател в Института по молекулярна и клинична офталмология в Базел и професор в Университета в Базел, Швейцария, казва: „Констатациите предоставят доказателство за концепцията, че използването на оптогенетична терапия за частично възстановяване на зрението е възможно.“

Хосе-Ален Сахел, професор и председател по офталмология в Университета в Питсбърг, обяснява: „Важно е, че незрящите пациенти с различни видове невродегенеративни фоторецепторни заболявания и функционален зрителен нерв потенциално ще отговарят на условията за лечение. Въпреки това ще отнеме време, докато тази терапия може да бъде предложена на пациентите.“